俗话说，嘴边有痣，吃喝不缺；下巴有痣，大富大贵；似乎每颗痣都有其存在的特殊含义。安安（化名）小朋友2岁时，嘴唇上长出第一颗“痣”，安安的妈妈陈女士当时也这么想。

但是，随着年龄的增长，安安嘴唇上的“痣”越长越多，很快就占满了下嘴唇。更让人担心的是，在安安3岁时，经常会有红色的小肉块从肛门掉出来，然后慢慢缩回去。这些症状让安安爸爸妈妈非常不安，5年间带着安安辗转多家医院，但都没能明确病因，这也成了一家人的心病。

为了解开这个谜团，安安的爸爸妈妈在朋友的建议下，决定带安安从江西来到bat365官方网站（温州医科大学附属衢州医院）儿科就诊。

童凌云主治医师看到安安嘴唇上的“痣”，结合病历资料后考虑是一种消化系统罕见病“黑斑息肉综合征（PJS）”。

“黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，通常表现为嘴唇、口腔内、手足上长有片状或点状的黑斑，且多数患者胃肠道内长有息肉。”

童医师立刻请消化内科专家会诊。安安很快被安排做儿童胃十二指肠镜、结肠镜检查。检查中发现安安胃内长了一个直径0.8cm的息肉，直肠里还长了一个大小约2.5*2.5cm的息肉。随后，消化内科万秀萍主任医师与童医师协作，共同为安安进行胃息肉切除术、直肠息肉内镜黏膜切除术。

术后，安安恢复情况良好，并在医生的建议下，完善了STK11基因检测(PJS患者可发现STK11基因突变),检测结果也证实了童医师的判断。

随着安安被确诊，安安爸爸妈妈的心病也被解开。但是，黑斑息肉综合征是目前无法治愈的疾病之一，以后安安还需定期检查，及时对症治疗。童凌云提醒大家，嘴唇上长出黑色素斑点，并不断增多，需要引起重视！

科普

什么是黑斑息肉综合征？

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS），又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，以黏膜皮肤色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患病率1/200000-1/8000。患儿胃肠道息肉发生癌变风险较高，也可伴发其他部位肿瘤，需要定期监测、规律随诊、及时治疗。2018年5月11号，该疾病被我国列入《罕见病》。

有哪些临床特点？

口唇黑斑：黑色素斑点在儿童或婴儿期即可出现，青春期颜色最深，中年后颜色变淡，但颊黏膜色素一般持续存在。

黑斑呈圆形或椭圆形，不高出皮面、压之不褪色、无毛发生长。分布多见于口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头亦可有黑色素沉着。

胃肠道多发息肉：息肉可发生于消化道的任何部位，以小肠最多见，其次为结肠、直肠、胃，极少数病例可见于胆道、泌尿道、子宫等。

息肉数目在数个至上百个不等，息肉在0-9岁形成，大部分患者在10-30岁出现腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等症状，可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症。

会癌变吗？

目前大量研究数据表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约23%。其中直肠癌、胃癌、小肠癌发病率最高。发病平均年龄为32.2岁。肿瘤分化程度低，患者预后差。因此需要对胃肠道息肉进行密切随诊及治疗，尽早发现肠道内及肠道外肿瘤，早发现早治疗。